glossaire

Médecine personnalisée (médecine de précision) Définition La médecine personnalisée est une approche qui adapte les soins médicaux aux caractéristiques génétiques, moléculaires, environnementales et au mode de vie uniques de chaque individu. Définition et principes fondamentauxLa médecine personnalisée, également appelée médecine de précision ou individualisée, utilise des informations détaillées sur les gènes, les protéines, l’environnement et les comportements d’une personne pour prévenir, diagnostiquer et traiter les maladies plus efficacement. Cette approche s’éloigne du modèle traditionnel « taille unique » et vise plutôt à fournir le bon traitement au bon patient, au bon moment.   Mécanismes et outilsLes technologies clés permettant la médecine personnalisée comprennent le séquençage de l’ADN, la protéomique, l’imagerie avancée et la surveillance numérique de la santé. Ces outils permettent d’identifier les variations génétiques, les biomarqueurs et d’autres facteurs influençant le risque de maladie et la réponse au traitement. La pharmacogénomique, qui étudie l’influence des gènes sur la réponse aux médicaments, est un élément central, guidant le choix et la posologie des médicaments afin d’optimiser leur efficacité et de minimiser leurs effets secondaires.   Applications et avantagesLa médecine personnalisée est utilisée dans divers domaines, notamment en oncologie, où le profilage moléculaire des tumeurs oriente les thérapies ciblées. Elle favorise également la détection précoce des maladies, les stratégies de prévention et l’amélioration de la prise en charge des maladies chroniques. Parmi les avantages, on compte une efficacité accrue des traitements, une réduction des effets indésirables, des économies de coûts et une amélioration de la qualité de vie.   Défis et perspectives d’avenirMalgré ses promesses, la médecine personnalisée se heurte à des défis tels que l’intégration des données, la validation des modèles prédictifs, l’adaptation des systèmes de santé et les considérations éthiques. Les progrès constants en génomique, en science des données et en informatique médicale devraient favoriser son adoption et son impact à plus grande échelle. Sources et ressources CHUV (2021). Médecine de précision 🇬🇧 Ghebrehiwet et al. (2024). Revolutionizing personalized medicine with generative AI: a systematic review. Artificial Intelligence Review, 57(5), 128 🇬🇧 Serrano, D. R., Luciano, F. C., Anaya, B. J., Ongoren, B., Kara, A., Molina, G., … & Lalatsa, A. (2024). Artificial intelligence (AI) applications in drug discovery and drug delivery: Revolutionizing personalized medicine. Pharmaceutics, 16(10), 1328. Wikipédia. Médecine personnalisée Thème Clinique

Médecine prédictive Définition Concepts clés La médecine prédictive est une approche des soins de santé qui utilise des modèles mathématiques, informatiques et statistiques pour prévoir le risque de développer une maladie ou des problèmes de santé, souvent avant l’apparition des symptômes. Ce domaine exploite les données génétiques, les dossiers médicaux électroniques, les biomarqueurs et les facteurs liés au mode de vie pour estimer la probabilité de la présence d’une maladie (diagnostic) ou d’événements futurs (pronostic), permettant ainsi une prise en charge médicale plus personnalisée et proactive. Principes fondamentaux La médecine prédictive consiste à créer et à valider des modèles combinant plusieurs facteurs prédictifs, tels que l’âge, les marqueurs génétiques, les antécédents cliniques et les résultats de laboratoire, afin d’estimer la probabilité de certains problèmes de santé pour chaque individu. Ces modèles peuvent être utilisés pour : Identifier les patients à haut risque nécessitant une intervention précoce ; Orienter les stratégies de prévention et les modifications du mode de vie ; Personnaliser les plans de traitement en fonction des réponses prédites ; Soutenir la prise de décision clinique et l’allocation des ressources. Applications Les modèles prédictifs sont largement utilisés dans divers domaines médicaux, notamment : Détection précoce de maladies (par exemple, cancer, diabète, maladies cardiovasculaires) ; Pronostic de la progression et de l’évolution de la maladie ; Évaluation du risque de complications ou de réadmission à l’hôpital ; Prédire les réponses au traitement pour une médecine personnalisée. Défis et considérations (éthiques) Si la médecine prédictive offre un potentiel considérable, les défis incluent la garantie de la qualité des données, la validation des modèles, l’utilisation éthique des informations sensibles et la correction des biais dans les algorithmes. Les normes réglementaires et la validation externe sont essentielles pour garantir la fiabilité et l’utilité des modèles en pratique clinique. Sources et ressources MedTech France (2025). La médecine prédictive accélère la bascule vers un soin avant la maladie Macq, B. (2025). Médecine 4P et intelligence artificielle : apprendre en coalition pour mieux prévenir, détecter, soigner et engager les patients dans leur prise en charge Wikipédia. Médecine prédictive. Thème Clinique

Syndrome Gilles de la Tourette (SGT) Définition Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) a été décrit pour la première fois au XIXe siècle par le neurologue français Georges Gilles de la Tourette. C’est une maladie neuropsychiatrique à composante génétique caractérisée par des manifestations soudaines, brèves et intermittentes, se traduisant par un ou plusieurs mouvements (tics moteurs) et au moins un tic vocal (tics sonores). Les tics vocaux, le plus souvent simples, se manifestent sous forme de sons ou de cris, mais ils peuvent également être plus complexes, prenant la forme de syllabes ou de mots. La coprolalie, souvent caricaturée, qui est la répétition d’insultes, ne concerne que moins de 10% des patients atteints du syndrome Gilles de la Tourette. Les tics doivent persister au moins un an après l’apparition de la première manifestation. Ils apparaissent durant l’enfance, généralement avant 12 ans, et sont presque toujours (85% de cas) associés par la suite à un ou plusieurs troubles psychiatriques : déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité, troubles obsessionnels compulsifs, crises de rage, troubles du spectre de l’autisme, troubles des apprentissages.   Syndrome Gilles de la Tourette vs TSA Il existe de nombreuses caractéristiques partagées entre le trouble obsessionnel compulsif (TOC), le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) et les patrons (patterns) comportementaux répétitifs et restreints ou d’activités, vus dans les troubles du spectre de l’autisme (TSA) (Huisman-van Dick et al., 2016 ; Paula-Perez, 2013). Ce recouvrement symptomatique peut faire relever d’une véritable gageure un diagnostic duel ou différentiel entre ces deux conditions. Source Katherine Kuhl-Meltzoff Stavropoulos, Yasamine Bolourian and Jan Blacher (2018). Differential Diagnosis of Autism Spectrum Disorder and Post Traumatic Stress Disorder: Two Clinical Cases, J. Clin. Med., 7, 71; doi:10.3390/jcm7040071 Leclerc, J. B., Gaudet, I., Gauthier, B. & St-Denis-Turcotte, J. (2016). Le dyndrome de Gilles de la Tourette en tant que trouble neurodéveloppemental. Revue québécoise de psychologie, 37(2), 97–120. Institut du Cerveau. Syndrome Gilles de la Tourette. Thème Clinique

Sclérose en plaques (SEP) Définition La sclérose en plaques (SEP) est une maladie chronique du système nerveux central (composé du cerveau, de la moelle épinière et des nerfs optiques), dite auto-immune. Cela signifie que le système immunitaire, normalement chargé de défendre l’organisme contre les infections, se dérègle et attaque ses propres tissus. Dans le cas de la SEP, la cible principale est la myéline, une gaine qui entoure et protège les fibres nerveuses, et qui facilite la transmission rapide et efficace des signaux électriques entre les neurones. Lorsque la myéline est endommagée, on parle de démylinisation. Cette perte de protection perturbe la conduction des influx nerveux : les signaux deviennent ralentis, altérés, voire interrompus. Avec le temps, les fibres nerveuses elles-mêmes peuvent être lésées. Ces lésions apparaissent sous forme de « plaques » visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), d’où le nom de la maladie.   Les symptômes de la SEP varient beaucoup selon la localisation des plaques. Ils peuvent inclure des troubles visuels (vision floue, douleur à l’œil), des engourdissements ou fourmillements, une faiblesse musculaire, des difficultés à marcher, une fatigue importante (ou asthénie), des troubles de l’équilibre et de la coordination, ainsi que parfois des problèmes cognitifs (mémoire, concentration). Ces symptômes évoluent souvent par poussées : des épisodes soudains de troubles apparaissent, puis s’améliorent partiellement ou totalement. Chez certains patients, la maladie progresse plus lentement mais de façon continue, sans poussées nettes.   Les causes exactes de la sclérose en plaques restent inconnues, mais elles résultent probablement d’une interaction complexe entre des facteurs génétiques (prédisposition familiale), des facteurs environnementaux (comme une carence en vitamine D, certaines infections virales, le tabagisme) et des mécanismes immunitaires encore mal compris. La SEP toucherait environ 2,8 millions de personnes dans le monde, le plus souvent de jeunes adultes, avec une prédominance féminine. Il n’existe pas encore de traitement curatif, mais de nombreux médicaments permettent aujourd’hui de réduire la fréquence des poussées, de ralentir la progression du handicap et de soulager certains symptômes. La prise en charge combine généralement un suivi neurologique, de la rééducation (kinésithérapie, orthophonie), et parfois un soutien psychologique.   En résumé, la sclérose en plaques est une maladie inflammatoire chronique du système nerveux central, où le système immunitaire endommage la myéline, perturbant la communication entre les neurones et entraînant des troubles neurologiques variables et évolutifs.   💡 Pour en savoir plus sur la gestion de la fatigue dans la sclérose en plaques, vous pouvez consulter ce guide.    Sources INSERM (2020). Sclérose en plaques. Une recherche active pour améliorer la prise en charge des patients Ameli (2025). Comprendre la sclérose en plaques Manuel MSD. Version pour le grand public (2025). Sclérose en plaques (SEP) Organisation Mondiale de la Santé (2023). Sclérose en plaques. Thème Clinique

COVID long (affection post-COVID-19) Définition Le Covid long (ou affection ou syndrome post-Covid-19) désigne l’ensemble des symptômes qui persistent ou apparaissent après une infection par le virus SARS-CoV-2, responsable de la Covid-19, lorsque ces troubles durent au-delà de la phase aiguë de la maladie. Selon la définition de l’Organisation mondiale de la santé, on parle de Covid long lorsque des symptômes nouveaux, persistants ou fluctuants se manifestent au moins trois mois après l’infection initiale et se prolongent pendant plus de deux mois, sans qu’ils puissent être expliqués par un autre diagnostic.   Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre. Les plus fréquemment rapportés incluent une fatigue intense (ou asthénie), un essoufflement (ou dyspnée), des troubles de la mémoire et de la concentration (souvent qualifiés de brouillard cérébral), des douleurs musculaires ou articulaires, des palpitations, des maux de tête, des troubles du sommeil ou encore une perte persistante de l’odorat et du goût. Chez certains patients, ces symptômes peuvent apparaître par vagues, avec des périodes d’amélioration suivies de rechutes.   Les mécanismes biologiques exacts du Covid long ne sont pas totalement compris à ce jour, malgré la multiplication des études au niveau international. Plusieurs hypothèses sont étudiées : persistance de fragments viraux dans l’organisme, dérèglement immunitaire entraînant une inflammation chronique, atteintes vasculaires ou nerveuses, voire déséquilibre du système autonome en charge des fonctions vitales (ex : rythme cardiaque, pression artérielle, …). Il est probable que plusieurs de ces mécanismes coexistent et varient selon les individus.   Le Covid long peut toucher aussi bien des personnes ayant eu une forme sévère de la maladie que celles n’ayant présenté que des symptômes légers, voire aucun. Son impact peut être significatif sur la vie quotidienne, en réduisant les capacités physiques, la concentration et la qualité de vie. Les recherches en cours visent à mieux comprendre ce syndrome, à améliorer sa reconnaissance médicale et à développer des prises en charge adaptées, combinant suivi médical, rééducation fonctionnelle et soutien psychologique.   En France, selon le Service Public d’Information en Santé (chiffres été 2024), le nombre d’adultes significativement voire gravement affectés dans leur qualité de vie par les effets persistants du Covid long était estimé entre 400 000 et 600 000.     En conclusion, le Covid long n’est pas une nouvelle infection mais bien une suite prolongée et complexe de symptômes liés à l’infection initiale par le SARS-CoV-2, dont la compréhension scientifique et les stratégies thérapeutiques restent en cours d’élaboration. Sources Améli (2025). COVID long chez l’adulte : de qui parle-t-on et quel traitement ? Esanum (2023). Covid-long : une synthèse des connaissances Organisation Mondiale de la Santé (2025).‌ Affection post-COVID-19 (« COVID long ») Haute Autorité de Santé (2024). Symptômes prolongés suite à une Covid-19 de l’adulte – Diagnostic et prise en charge Ministère de la Santé (2024). Covid long : orienter les personnes concernées, informer leurs professionnels de santé Poster. Le Bras (s.d.). Intérêts et limites du bilan neuropsychologique chez les personnes atteintes de « covid long » Thème Clinique

Trouble Obessionnel Compulsif (TOC) Définition Les troubles obsessionnels compulsifs (TOC) se traduisent par des obsessions (pensées dérangeantes, répétitives et incontrôlables), causant une forte anxiété. Celle-ci est atténuée par la mise en place de comportements répétitifs, irraisonnés et incontrôlables (les compulsions). Les TOC sont fréquents et débutent souvent avant l’âge de 25 ans.   TOC et TSA Les comportements et d’intérêts répétitifs et restreints (CIRRs) englobent des maniérismes corporels répétitifs (i.e., battements des mains / balancements), une adhérence inflexible aux emplois du temps / routines, des préoccupations / motifs (patterns) d’intérêts limités (i.e., un intérêt intense pour certains thèmes) et/ou une activité persistante avec certaines parties d’objets. on les observe également dans d’autres troubles. Par exemple, les CIRRs peuvent apparaître similaires au plan phénoménologique à des obsessions et des compulsions de type TOC et à des tics du syndrome Gilles de la Tourette (SGT). Ce chevauchement peut compliquer un diagnostic différentiel et contribuer à une mauvaise identification du problème que présente le patient, un projet de traitement inapproprié. Dans les TOC, les obsessions et « rituels » sont davantage à type conjuratoires ; dans les TSA, Il s’agit davantage de routines liés à l’inflexibilité, le besoin d’immuabilité et moins liés à des interprétations justificatives ou anticipatrices. Source McNeel, M. M., Grebe, S. C., Clayton, R. J., Schneider, S. C., Viana, A. G., Mire, S. S., Omar, Y., Goodman, W. K. & Storch, E.A. (2022). Autism Spectrum Disorder versus Obsessive-Compulsive Disorder and Tourette’s Disorder, In Katherine K. M. Stavropoulos & James C. McPartland (ED.). Differential Diagnosis of Autism Spectrum Disorder, New York, NY: Oxford University press, 2022, 158-175. Thème Clinique

Remédiation cognitive Définition La Remédiation Cognitive (RC) est une approche thérapeutique permettant d’améliorer « le fonctionnement cognitif, soit en entraînant les fonctions déficitaires, soit en permettant aux patients d’acquérir des stratégies leur permettant d’exploiter au mieux leurs fonctions résiduelles … [et a] pour ambition d’améliorer la manière dont les patients affrontent leur quotidien » (Franck, 2012). La RC cible, par exemple, les fonctions neuropsychologiques altérées (ou improprement développées) telles que : – Mémoire de travail ; – Mémoire verbale ; – Mémoire et attention visuo-spatiale ; – Attention sélective ; – Raisonnement et résolution de problème ; – Capacité d’autocontrôle et de supervision de soi ; – Cognitions sociales et la métacognition ; – etc. Source Franck, N., Remédiation Cognitive, Issy-les-Moulineaux : Elsevier-Masson, 2012, 310 pages. Thème Clinique

Réhabilitation psychosociale Définition La réhabilitation psychosociale est une approche thérapeutique destinée à favoriser le rétablissement des personnes qui vivent avec des troubles psychiques. Plusieurs modèles existent mais ils intègrent tous à des degrés différents des interventions en termes de développement et d’adaptation qui visent des savoir-faire de la personne ou du milieu de vie, en vue d’un rétablissement. Source Centre de Ressource et Réhabilitation Lecomte T. & Leclerc Cl. (2004). Manuel de Réadaptation Psychiatrique, SAINTE-FOY : Presses Universitaires du Québec, 462 pages, ISBN : 2-7605-1265-7 Thème Clinique

Réhabilitation cognitive Définition La réhabilitation cognitive est un ensemble d’activités thérapeutiques, basées sur les relations entre le cerveau et le comportement, visant à obtenir un changement fonctionnel par : 1. La restauration ou le renforcement de schémas comportementaux acquis précédemment ; 2. La mise en place de nouveaux schémas d’activité cognitive grâce à des mécanismes de compensation ; 3. L’accroissement des capacités de la personne à s’adapter à son handicap cognitif afin d’améliorer son fonctionnement global dans la vie réelle. Source Cicerone, K. D. (2011) What is cognitive rehabilitation?, Conférence du 7 février, Panel II. Development of Cognitive Rehabilitation Therapy for TBI, JFK – Johnson Rehabilitation Institute Thème Clinique

Diagnostic différentiel Définition « Le diagnostic différentiel est une méthode permettant de différencier une maladie d’autres pathologies qui présentent des symptômes proches ou similaires. Ce processus vise à établir un diagnostic plus sûr via une approche méthodique qui prend en considération tant les éléments permettant d’exclure une maladie plutôt que ceux permettant de la confirmer. Le diagnostic différentiel peut aboutir à plusieurs hypothèses impossibles à départager à un instant donné, mais qui seront infirmées ou confirmées au cours du temps (évolution de la maladie) ou à l’aide d’examens complémentaires. » Source Wikipédia. Diagnostic différentiel Katherine K.M. Stavropoulos & James C. McPartland (ED.). Differential Diagnosis of Autism Spectrum Disorder, New York, NY : Oxford University press, 2022 Thème Concept